El trastorno del espectro autista (TEA) es una gama de trastornos complejos del  neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. 

El trastorno autista, a veces llamado autismo o TEA clásico, es la forma más grave de TEA, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más leve conocida como Síndrome de Asperger, una afección rara

llamada Síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). 

Aunque TEA varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y  socioeconómicos y afecta a todos los grupos etarios.  Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de TEA.  Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener TEA que las mujeres.

Los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar un TEA son variados, algunos conocidos y otros no, lo que dificulta la tarea de la detección precoz.
Aunque en la mayor parte de los casos los síntomas aparecen antes de los tres años, en otros, el diagnóstico no llega hasta mucho después, y es importante iniciar tratamiento cuanto antes. Así mismo  los padres de un hijo autista suelen plantearse la posibilidad de que la enfermedad vuelva a aparecer en otro descendiente. En ambos casos es imprescindible realizar el diagnóstico genético.

Hasta ahora, las guías de diagnóstico genético para TEA recomiendan el uso de dos test::
1-el cariotipo de los cromosomas, que permite identificar grandes alteraciones
2-la prueba del síndrome de X frágil, ya que el 30% de quienes lo sufren tienen, además, autismo. Pero su potencial es muy limitado.

Un trabajo publicado en la revista 'Pediatrics' realizado por investigadores del Hospital Infantil y el Consorcio del Autismo de Boston, EE.UU., subraya la superioridad de un tercer análisis frente a los dos citados.

El Análisis Cromosómico por Microarray (CMA, por sus siglas en inglés), según sus datos, tiene una tasa de detección de anomalías genéticas tres veces superior a sus antecesores.

Los autores del estudio emplearon estas tres pruebas genéticas en una muestra de 933 pacientes entre 13 meses y 22 años de edad. El cariotipo detectó anomalías en un 2,3%, el test de la X frágil en un 0,46% y el CMA en un 7,3% de los participantes, cuando analizó el genoma completo de los individuos (si se limitaba a examinar algunas regiones, su potencial descendía).

A la luz de estos resultados, "el CMA detecta claramente más alteraciones que otros tests genéticos que han sido el estándar clínico durante años", explica David Miller, de la División de Genética del Hospital Infantil de Boston, donde las familiar pueden valerse de CMA desde
2006. "Esperamos que estos resultados convenzan a las compañías de seguros para cubrir de forma universal esta prueba", ha añadido.

Dada su capacidad para detectar pequeñas anomalías en el ADN, los responsables de la investigación confían en que el CMA será una herramienta importante no sólo para el diagnóstico de los TEA sino para establecer las causas genéticas de estos trastornos y clasificarlos en función de su origen.

"Sólo en los últimos dos años, varios estudios han revelado la importancia crítica de ínfimas deleciones [ausencia de un fragmento de ADN] y duplicaciones cromosómicas detectadas con la avanzada tecnología de los microarrayos" , señala Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de
Diagnóstico de ADN del citado hospital.

Esto análisis "pueden ayudar a evaluar o confirmar la presencia de los TEA y otros trastornos del desarrollo, proporcionando un diagnóstico e intervención más tempranos y una mejora significativa en la evolución de estos pacientes", concluye.